تغییر در کروموزوم ها سبب ابتلا به تری زومی ۲۱ یا نشانگان داون

تغییر در تعداد کروموزوم ها

هر کدام از ۴۶ کروموزوم سلول های بدن ما هزاران هزار ژن دارد.از آنجا که ژن ها در چگونگی رشد و نمو و درست عمل کردن بدن،نقش حیاتی و بسیار مهم دارند،حضور همه ی آنها بدون کم و کاست برای تندرستی بدن ضروری است.اکثر افرادی که حتی یکی از این ۴۶ کروموزوم را ندارند،یعنی بیشتر افراد ۴۵ کرومزومی، زنده نمی ماند.

کاریوتیپ

ناهنجاری های موجود در تعداد کرومزوم ها از طریق تجزیه و تحلیل کاریوتیپ تشخیص داده میشوند.در واقع کاریوتیپ تصویری از کرومزوم های در حال تقسیم است که در ان کرومزوم ها بر اساس اندازه و شکل ردیف شده اند.برای تهیه ی کاریوتیپ از هر سلول در بدنمیتوان استفاده کردبه جز گلبول های قرمزو پلاکت ها که هسته ندارند.در افراد بالغ راحت ترین سلول هایی که برای این منظور استفاده میشودگلبول های سفید به دست آمده از یک قطره خون است.اما در جنین ها این سلول ها را از سلول های جنینی موجود در مایع آمنیون به دست می آورندکه به کمک یک سوزن مقداری از مایع آمنیون از اطراف جنین خارج میشود.
این عمل را در بین هفته های ۱۴ تا ۱۷ جنینی میتوان انجام داد و بدین طریق میتوان ۴۰۰ مشکل کرومزومی و یا بیوشیمیایی را در جنین مشخص نمود.

در مادران جوانتر از ۳۰ سال نشانگان داون ،تقریبا یک در هر ۱۵۰۰ تولد رخ میدهد.در مادران ۳۰ تا ۳۵ سال ،شیوع نشانگان داون دو برابر میشود یعنی یک مورد در هر ۷۵۰ تولد با افزایش سن مادر خطر تولد نوزاد مبتلا به نشانگان داون چندبرابر میشود،به طوری که در مادران بالای ۴۵سال خطر تولد این نوزادان بسیار افزایش می یابد و به یک در هر ۱۶ تولد می رسد.مادرانی که سن بالاتر دارندبا خطر بیشتری برای تولد نوزاد مبتلا به نشانگان داون مواجه هستندچون برخلاف مردها که همیشه اسپرم تازه تولید میکنند ،همه ی تخمک های زن ها از هنگام تولد در تخمدان ها موجود است . بنابراین هرچه سن زن ها افزایش می یابد مجموع آسیب هایی که ممکن است به DNAتخمک های آن ها وارد شود،بیشتر می شود.
به سبب و جود این خطر مادران بارداری که سن آنها بالای ۳۵ سال است ، باید نسبت به انجام آزمایش های تشخیص قبل از تولد که یکی از آنها تعیین کاریوتیپ جنین است آگاه شوند.

شرح رویدادی که سبب میشود فرد یک کرومزوم اضافی داشته باشد

هنگام میوز و تشکیل سلول های اسپرم و تخمک ، هر کرومزوم از کرومزوم های همتای خود در مرحله ی آنافاز Iجدا میشود.
این رویداد را جداشدن کرومزوم ها می نامند.اگر یک کرومزوم یا بیشتر نتواند به درستی از همتای خود جدا شود انگاه یکی از دو گامت ،هر دو کرومزوم را باهم دریافت میکند و گامت های دیگر هیچ کرموزومی را از آن نوع دریافت نمیکند این رویداد را جدا نشدن ، یا باهم ماندن کروموزوم ها می نامند.
اگر گامتی که دو کرومزوم همتا دارد با یک گامت عادی لقاح یابد ، سلول زیگوت به جای دو کروموزوم سه نسخه از آن را خواهد داشت .
جدا نشدن کرومزوم های شماره ۲۱ منجر به نشانگان داون یا تری زومی ۲۱ میشود.که افراد مبتلا به نشانگان داون درجات مختلفی از عقب ماندگی ذهنی را نشان می دهند.
نشانگان کلاین فلتر

علاوه بر جدانشدن کروموزوم های غیرجنسی که در مورد نشانگان داون مشاهده شد.ممکن است کروموزوم های جنسی نیز جدا نشوند که در غیر این صورت فرزندان حاصل در تعداد کرومزوم های جنسی غیر طبیعی خواهند بود .فرمول کروموزومی افراد مبتلا به کلاین فلتر به صورت ۴۴ +XXY است.
این افراد مردانی با قد بلند و لاغر هستند که پاهای نسبتا بلندی دارند و تا زمان بلوغ از نظر فیزیکی طبیعی به نظر میرسند.
اما از این هنگام به بعد نشانه های کم کاری غدد جنسی آشکار میشوند.بلوغ در سن طبیعی رخ می دهد اما بیضه ها کوچک بافی می مانند و خصوصیات جنسی ثانویه در آنها کمتر از حد طبیعی است .
به علت عدم ایجاد سلول های زاینده تقریبا همیشه نابارورند و این بیماری اغلب اولین بار به علت ناباروری شناسایی میشود.

فراوانی این بیماری به میزان ۱نفر به ازای هر ۱۰۰۰ نوزاد پسر متولد شده می باشد.جدا نشدن کرومزوم های جنسی می تواند منشا پدری و یا مادری داشته باشد.بدین معنی که:
اسپرم با فرمول کروموزومی ۲۲+XY با تخمک طبیعی ۲۲+X ترکیب شده باشد.
یا اینکه اسپرم طبیعی ۲۲+Y با تخمک غیر طبیعی ۲۲+XX لقاح یافته باشد.

منبع : کتاب جامع زیست شناسی