دانشمندان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا در تازه‌ترین یافته‌ها با انجام با آزمایش غربالگری هارمونی به تشخیص قطعی پیش از تولد سندروم داون رسیده‌اند.
به گزارش مریض خونه به نقل از ایسنا : نتایج حاصل از بزرگترین کارآزمایی بالینی تاریخ با استفاده از آزمایش پیش از بارداری هارمونی (HarmonyTM Prenatal Test) به مقایسه آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) و غربالگری مرکب سه ماهه اول (FTS) در جمعیت باردار پرداخته است.
ارزیابی NEXT (بررسی غیرتهاجمی تریزومی) برای بررسی دقیق خطر تریزومی ۲۱ که منجر به سندروم داون می‌شود، با مشارکت بیش از ۱۸ هزار و پانصد مادر باردار نشان داد که آزمایش پیش از بارداری هارمونی، برتری معنی‌دار آماری نسبت به FTS داشت.
دکتر رونالد واپنر، ازمحققان اصلی تحقیق و استاد بخش زنان و زایمان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا می‌گوید: این بررسی تاریخی، از کاربرد NIPT به عنوان اولین گزینه غربالگری برای زنان باردار حمایت می‌کند؛ صرف نظر از اینکه بیمار در معرض خطر کم، متوسط یا بالایی قرار داشته باشد، تا به حال تحقیقی به این بزرگی برای بررسی عملکرد آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی (NIPT) در مقایسه با غربالگری مرسوم در جمعیت باردار عمومی انجام نشده است. بررسی NEXT نشان داد که صرف نظر از سن مادر یا وضعیت خطر، این آزمایش از دقت بالایی برخوردار است.
.
درارزیابی NEXT، زنان باردار در سه ماهه اول و با میانگین سن بارداری ۱۲٫۵ هفته شرکت کردند. این بررسی از لحاظ آماری، هم برای حساسیت و هم برای ویژگی طراحی شده بود و همه بیماران به صورت کور (نامعلوم) هر دو روش NIPT و FTS را دریافت کردند. هر آزمودنی در طول بارداری پیگیری و پی‌آمدهای نوزاد بررسی شدند. نرخ مثبت کاذب آزمایش هارمونی ۰٫۰۶ درصد و ۹۰ برابر پایین‌تر از نرخ مثبت FTS کاذب ۵٫۴درصد بود. در مقایسه با FTS با دقت ۷۹ درصد، آزمایش هارمونی با دقت ۱۰۰ درصد همه‌ی موارد تریزومی ۲۱ را شناسایی کرد.
دانشمندان اضحار داشتند : در تحلیلی فرعی روی بیش از ۱۱ هزار بارداری فقط کم‌خطر (سن مادر کمتر از ۳۵ سال)، آزمایش هارمونی همه موارد تریزومی ۲۱ را تشخیص داد و نرخ مثبت کاذب آن ۰٫۰۵ درصد بود که نشان می‌دهد کارآیی آزمایش هارمونی، معادل کارآیی آن در کل جمعیت مورد بررسی بود.
دکتر توماس موسکی، رئیس بخش پزشکی در آریوزا می‌گوید: آزمایش هارمونی با شناسایی بسیار دقیق‌تر موارد تریزومی ۲۱ به طور معنی‌داری خطر نتایج مثبت کاذب را کم کرده و در نتیجه ممکن است نیاز به آزمایش تهاجمی را کاهش دهد. نتایج حاصل از این پژوهش گامی به سوی بهبود مراقبت پیش از بارداری و تاکید مجددی است بر ماموریت ما برای فراهم کردن آزمایش بسیار دقیق غیرتهاجمی پیش از بارداری برای زنانی که صرف نظر از سن یا خطر، غربالگری را انتخاب می‌کنند.
.
آزمایش هارمونی
آزمایش پیش از بارداری هارمونی یک آزمایش خونی برای زنان باردار است و می‌توان آن را در هفته‌ی دهم بارداری انجام داد. این آزمایش با ارزیابی DNA عاری از سلولی که در خون مادر به دست می‌آید و اندازه‌گیری دقیق بخش جنینی DNA، خطر تریزومی ۲۱ (سندرم داون) را در جنین ارزیابی می‌کند. الزامات CLIA این آزمایش را بر اساس مجموعه‌ای از داده‌های بالینی قوی تایید کرده و بررسی‌های بالینی بیش از ۲۲ هزار زن در تمامی سنین و گروه‌های خطر از آن پشتیبانی می‌کنند. آزمایش هارمونی در بیش از ۹۰ کشور جهان، در دسترس است.
.
.
