مشخصات بالینی کودکان مبتلا به سندروم داون
به طور کلی تشخیص کودکان سندروم داون به لحاظ وجود علائم خالص بالینی چندان مشکل نمی باشد. در غالب موارد به محض تولد کودک سندروم داون، ویژگی بارز او قابل ملاحظه است، البته برای والدینی که برای اولین بار صاحب نوزادی با سندروم داون می شوند و قبلاً با این نوع کودک آشنایی نداشته اند، در روزهای اول تولد کودک، برای آنها تمایز بین کودک خودشان و نوزادان دیگر آسان نخواهد بود.
در میان بیش از۵۰ نشانۀ موجود در کودکان سندروم داون، ویژگی ها و علائم زیر بیش از همه مورد توجه است:
.
مشخصات بالینی کودکان مبتلا به سندروم داون
.
سر:
به طور کلی سر کودکان سندروم داون کمی کوچکتر از سایر کودکان است، اما حالت میکروسفالی یا هیدروسفالی (کوچک بودن جمجمه به علت رشد ناقص یا ناهماهنگ) به ندرت در بین کودکان سندروم داون دیده می شود، کوتاه بودن سر، در بین حدود ۸۰ درصد از کودکان سندروم داون قابل ملاحظه می باشد. ناحیه پشت سری کودکان سندروم داون در مقایسه با سایر کودکان از رشد کافی برخوردار نبوده و به جای برآمدگی های طبیعی بیشتر حالت پختی یا صاف و هموار دارد. استخوان های صورت کودکان سندروم داون در قسمت میانی صورت و نیز در غالب موارد فاقد رشد طبیعی است (هیپوپلازی). استرلینگ در سال ۱۹۷۶ در مقاله ای تحت عنوان تشخیص بالینی نوزادان سندروم داون به هنگام تولد می نویسد : نه تنها اندازه دهان، بینی و چشمان نوزادان سندروم داون کوچکتر از سایر کودکان است، بلکه اینها (دهان، بینی و چشم ها) بیشتر به هم نزدیک بوده و در وسط صورت جای گرفته اند.
چشم ها :
.
مشخصات بالینی کودکان مبتلا به سندروم داون
.
حالت چشم های کودکان سندروم داون همیشه از سایر اعضای بدن این کودکان مورد توجه عام و خاص بوده است. در بیش از ۹۷ درصد موارد، چشم های این کودکان به صورت مورب ( از بالا به پایین و خارج ) قرار گرفته است. (در واقع وجه تسمیه (( منگول)) نیز به لحاظ همین حالت خاص چشمان این کودکان که شباهت زیادی به چشمان نژاد مغول دارد، بوده است.)
در هر حال علیرغم آنکه وضعیت چشمان کودکان سندروم داون از بارزترین نشانه های بالینی در تشخیص آنها می باشد، معهذا نمی بایست در امر تشخیص به این ویژگی اتکا نمود. در عنبیه چشم مبتلایان لکه قهوه ای رنگ دیده می شود که به اسم (( لکه بروشفیلد)) (Brushfild) معروف است. چشمانی کوچکتر از چشمان کودکان طبیعی دارند و اختلال دید آنها به خوبی قابل اصلاح نمی باشد.
بینی :
بینی کودکان سندروم داون عمدتاً کوچکتر از حد طبیعی بوده و غالباً استخوان روی بینی در این کودکان حالت فرورفتگی دارد. به همین علت صورت کودکان سندروم داون پهن تر از آنچه که هست به نظر می رسد، سوراخ های بینی این کودکان نیز تا حدودی باریک تر از حد معمول است.
گوشها :
گوشهای کودکان مبتلا به سندروم داون معمولاً کوچکتر از حد طبیعی بوده و بعضاً دارای برجستگی های خاص است ( نقص در غضروفهای گوش بیرونی). در دور یا قسمت بالای گوش آنها تا اندازه ای خمیدگی به طرف داخل دیده می شود. نرمک گوش این کودکان نیز به طور قابل ملاحظه ای کوچکتر از اندازه آن در سایر کودکان است. همچنین بررسیها نشان می دهد که مجرای خارجی گوش این کودکان باریک تر از حد طبیعی قابل مشاهده در کودکان طبیعی می باشد.
دهان و زبان :
.
مشخصات بالینی کودکان مبتلا به سندروم داون
.
عمدتاً دیده شده است که دهان کودکان سندروم داون و زبانشان تا اندازه ای بیرون از دهان است اگر چه بر خلاف تصور بعضی ها اندازه زبان آنها طبیعی است، اما دهان آن ها تا حدودی کوچکتر از دهان سایر کودکان همسان بوده و سقف دهانشان نیز کمی کوتاه می باشد. لذا علت اینکه زبان این کودکان معمولاً از دهانشان بیرون بوده و به نظر می رسد که زبانشان بزرگتر از حد معمول می باشد، این است که اولاً اندازه یا حجم دهان این کودکان کوچکتر از حد طبیعی بوده و ثانیاً عضلات دستگاه دهان (گویایی) در این کودکان بسیار ضعیف است. در کودکان بزرگسال سندروم داون حالت های شکاف و یا بریدگی های متعدد روی سطح زبان مشاهده می شود. بریدگی های لبها نیز به کرات در بین کودکان و بزرگسالان سندروم داون دیده می شود. علت اصلی این چنین بریدگی ها بر روی زبان و لب ها عادت نامطلوب در مکیدن و جویدن زبان و لبها می باشد.
دندان ها :
.
مشخصات بالینی کودکان مبتلا به سندروم داون
.
اندازه دندان های کودکان سندروم داون تقریباً کوچکتر از حد عادی بوده و بعضاً شکل طبیعی ندارد. رویش دندان ها در نوزادان سندروم داون به کندی انجام پذیرفته و در اغلب موارد از تناسب و هماهنگی لازم برخوردار نیستند. بعضاً دیده می شود که کودکان سندروم داون یک یا دو دندان کمتر از سایر کودکان دارند. وجود لثه های متورم که ممکن است بعدها موجب از دست دادن تعدادی از دندانها در سنین بالاتر شود در بین کودکان مبتلا به سندروم داون قابل ملاحظه می باشد. همچنین باید توجه داشت که خرابی یا پوسیدگی دندانها در نزد کودکان سندروم داون بیش از سایر کودکان متداول است. شرایط خاص دهان و ماهیت دندانها، تغذیه نامناسب و عدم رعایت بهداشت دهان و دندانها از عوامل بسیار مهم در فرسودگی دندانها در بین کودکان سندروم داون است.
کودکان سندروم داون عمدتاً دارای گردن کوتاه و پهن هستند. در پشت گردن نوزادان سندروم داون در مقایسه با سایر نوزادان بافتهای فوق العاده ای از پوست ( گوشتالود بودن گردن ) دیده می شود.
مخ :
.
مشخصات بالینی کودکان مبتلا به سندروم داون
.
مغز افراد مبتلا به نشانگان داون دگرگونی مهمی از نظر تشریحی نسبت به مخ افراد عادی نشان نمی دهد. ولی در هر حال تریزومی ۲۱ دگرگونی های سوئی در رشد و کار مخ و پیدایش واکنش های مختلف مربوط به وجود می آورد که ماهیت آن به خوبی آشکار نیست .
عضلات :
.
مشخصات بالینی کودکان مبتلا به سندروم داون
.
نوزادان سندروم داون عموماً دارای عضلات شل و سست هستند. به عبارت دیگر شلی عضلات (ضعف ماهیچه) یا هیپوتونیا در بین نوزادان و کودکان سندروم داون امری متداول است. غالباً رانها به صورت خیلی گوشتالود (شل و ول) نمایان است. اگرچه این شلی عضلانی به موازات رشد کودک تا حدودی بهبود یافته و به ندرت موجب ایجاد مشکل می شود، اما در سال های اول زندگی، فعالیت های طبیعی حرکتی کودک را نظیر ایستادن و راه رفتن تا حدی به تأخیر می اندازد همچنین در غالب موارد، ناراحتی های استخوانی که خود نتیجه ای است که از ضعف عضلانی در نزد کودکان مبتلا به سندروم داون دیده می شود.
دستها :
.
مشخصات بالینی کودکان مبتلا به سندروم داون
.
دست های کودکان مبتلا به سندروم داون تا حد قابل توجهی از حد معمول کوچکتر است و نیز انگشتان دستشان نسبتاً کوتاه می باشد. به عبارت دیگر شکل دست این کودکان به صورت مربع می باشد. در مواردی نیز ممکن است در کف دست این کودکان به جای دو خط کاملاً مشخص فقط یک خط ساده (خط میمونی) وجود داشته باشد. انگشت پنجم (انگشت کوچک) کودکان سندروم داون معمولاً کوتاه بوده و به جای دو خط، یک خط (یا یک بند انگشت) داشته و تا اندازه ای خمیدگی به طرف داخل در نوک آن مشاهده می شود.
پاها :
.
مشخصات بالینی کودکان مبتلا به سندروم داون
.
کودکان سندروم داون دارای پاهای نسبتاً کوتاهی هستند و به همین دلیل قد کودکان و بزرگسالان کوتاه تر از حد متوسط آن در سایر افراد می باشد. معمولاً انگشتان پای آن ها کوتاه بوده و ران های بزرگ و گوشتالودی دارند .
پوست و مو:
.
مشخصات بالینی کودکان مبتلا به سندروم داون
.
کودکان دارندۀ نشانگان داون از پوست حساسی برخوردارند. در بیشتر مواقع پوست این کودکان حالت خشکی دارد، در واقع پوست صورت و دستهای این کودکان خیلی سریع شکسته و بریده بریده می شود (شکنندگی پوست). بیشتر کودکان مبتلا به سندروم داون از موهای صاف و لطیفی برخوردار هستند.
