شما انواع آزمایش‌ها را قبل از تولد نوزادتان تجربه نموده اید (مانند:آزمایش ادرار، معاینات پزشکی ماهانه ، انواع آزمایش خون، آزمایش غربالگری و ردیابی سابقه خانوادگی) این آزمایش‌ها هر کدام به ارزیابی سلامت شما، کودک شما و پیش‌بینی هر خطر بالقوه‌ای که ممکن است سلامت یکی از این دو را به خطر اندازد کمک می‌کند.
یکی از دلایل عمده این آزمایش‌ها وجود بیماری‌های ژنتیک می باشد . ماهیت بیماری‌های ژنتیک همواره مورد سوال بوده است در واقع ژن‌ها که در بر دارنده‌ی اطلاعاتی برای کنترل کل سیستم‌های بدن می باشند ، زمانی که نتوانند اطلاعات خود را به درستی منتقل نماید ، عملکرد سیستم‌های بدن را مختل می نماید. این دسته از اختلال‌ها که به عنوان بیماری‌های ژنتیکی شناخته می‌شوند از پدر و مادر به فرزندان و گاهی از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود.
به طور کل مشاوره‌ی ژنتیک آنالیز تخصصی اطلاعات مربوط به روابط افراد در یک شجره خانوادگی طی ۳ نسل با درنظرگرفتن روابط فامیلی و بیماری‌های مشاهده شده در میان افراد این خانواده است. در این آنالیز با بهره‌گیری ا ز علم ژنتیک می‌توان الگوی توارث بیماری‌های ژنتیکی، خطر تکرار و ریسک مبتلا شدن فرزندان را شناسایی کرد تا بتوان مشاوره و راهنمایی‌های درستی را به زوج‌ها ارائه داد. همچنین به والدین ناقل کمک می‌کند تا بتوانند بهترین تصمیم را بگیرند.
