بلوغ

به مجموعه تغییرات رشد سریع قدی ، بروز صفات ثانویه جنسی و توانایی باروری ، بلوغ گفته می شود که به طور متوسط در طی ۴/۵ سال صورت می گیرد. سن شروع بلوغ در میان دختران و پسران ، نزاد ها و نواحی جغرافیایی و اقلیمی مختلف متفاوت است. اما در کل ، دختران سفید پوست (شهری ) ۹ تا ۱۰ سالگی در دختران سیاه پوست ۸ تا ۹ سالگی می باشد. مهم ترین فاکتور تعیین کننده زمان شروع بلوغ عامل ( ارث) است اما منطقه جغرافیایی ، نور ، وضعیت تغذیه و بهداشت و عئامل روحی و روانی نیز در ۀن دخیل هستند. به طوری که شروع سن بلوغ در حوالی استوا ، زندگی در ارتفاعات پایین ، مناطق شهری ،افراد نسبتا چاق و یا اشخاص نا بینا پایین تر است.

بلوغ زودرس

از نظر تعریف به بروز هر یک از نشانه های صفات جنسی ثانویه قبل از ۸ سالگی بلوغ زودرس گفته می شود.بر حسب اینکه صفات جنسی ثانویه مخالف یا موافق جنسیت واقعی شخص باشد، به ترتیب به دو نوع هم جنس یا غیر هم جنس تقسیم می شود. همچنین برحسب اینکه عامل بلوغ زودرس ، فعال شدن زودرس هیپوتالاموس در ترشح ضربانی GnRH باشد یا نه به ترتیب خود به دو نوع کامل ( حقیقی یا مرکزی ) و ناقص ( کاذب یا محیطی یا غیر وابسته به GnRH ) تقسیم می شود.

بلوغ دیر رس (تآخیری )

از نظر تعریف به عدم بروز هیچ یک از صفات جنسی ثانویه تا سن ۱۳ سالگی ( در جوامع و نژاد های مختلف عدد فوق متفاوت است) بلوغ به تآخخیر افتاده شده یا دیرذس و به عدم بروز منارش تا ۱۴ سالگی یا تا ۵ سال بعد از شروع بلوغ ( بروز صفات ثانویه ) بلوغ متوقف شده یا امنوره اولیه گفته می شود.علل و شیوع بلوغ دیررس همانند آمنوره بوده و می توان گفت همانند آن تحت سه گروه : (۱) هپیگونادیسم ،(۲) هپیگوناتروپیک ،(۳) یوگنادیسم طبقه بندی و مورد مطالعه قرار دارد.

ابهام تناسلی

برای درک بهتر علل ابهام تناسلی و خصوصیات هریک از آن ها بهتر است که مروری بر نحوه تکامل دستگاه تناسلی داشته باشیم. دستگاه تنتسلی انسان ذاتا تمایل به مونث شدن دارد و شرط تشکیل دستگاه تناسلی مردانه حضور کرومزوم  y است.بر روی بازوی کوتاه کرومزوم y زنی موسوم به sex-determining region of y به اختصار SRY وجود دارد که موجب تولید فاکتور مشخص کننده بیضه و در نتیجه تبدیل غدد جنسی اولیه به بیضه می شود. با سیر تکامل بیضه ها ، سلول های لایریک و سرتولی نیز تشکیل می شوند. تحت تاثیر گونادوتروپین جفتی انسانی از هفته ۹ حاملگی سلول های لایدیک شروع بع تولید استروئید و در نتیجه تستوسترون و سلول های سرتولی فاکنور مهار مولرین یا هورمون آنتی مولرین تولید میکنند.

تستوسترون باعث تحریک و تکامل مجاری ولفین ودر نتیجه تشکیل ساختمان داخلی مردانه یعنی وازدفران، اپیدیم و سمینال وزکیل می شود. اما تستوسترون قادر به مذکر سازی کلوآک و سیروس اوروژینال نیست. برای این منطور ابتدا تستوسترون به کمک انزیم ۵ آلفا-رودکتاز به یک اندروژن قویتر موسوم به دکا هیدروتستوسترون تبدیل شده و این هورمون موجب تشکیل و تکامل پنیس و اسکروتوم می شود.

از طرفی MIF موجب مهار و پسرفت  مجاری مولرین و عدم تشکیل رحم، لوله های رحمی، سرویکس و قسمت های فوقانی واژن می شود. بنابراین در مواردی که اختلال در سنتز تستوسترون یا گیرنده های آن وجود دارد، هم مجاری ولفین پسرفت کرده و هم به دلیل تولید طبیعی MIF مجاری مولرین نیز پسرفت می کنندو چون تستوترون بی تاثیر است ، لذا دستگاه تناسلی خارجی به صورت زنانه در می آید. اما در مقابل، در مبتلایان به کمبود ۵ آلفا ، ردوکتاز به دلیل تولید طبیعی تستوسترون ساختمتن های داخلی مردانه ( از مجاری ولفین) وجود دارد ، اما به دلیل فقدان DHT دستگاه تناسلی خارجی زنانه خواهد شد.