بیماری تالاسمی Thalassemia

درباره تالاسمی

تالاسمی نام یک نوع از بیماری های خونی است. برای درک مکانیسم بیماری تالاسمی در انسان، ما باید مقدار ی در رابطه با خون و اجزای آن بدانیم:

هموگلوبینی که در گلبولهای قرمز خون قراردارد وظیفه ی حمل اکسیژن خون را به عهده دارد.که خود از دو نوع پروتئين تشکیل شده است نوع الفا و نوع بتا.

“انواع تالاسمی“
تالاسمی آلفا:

برای کسانی که سنتز پروتئین آلفا درهموگلوبین انها به اندازه کافی نمی باشد مبتلا به تالاسمی آلفا می گویند. اين بيماري بطور شايع در آفريقا – خاور ميانه – هند – جنوب شرق آسيا – جنوب چين و گاهگاهي در مديترانه وجود دارد .

چهار نوع تالاسمی وجو دارد که به انواع خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند:

حمل کننده ی خاموش یا غیر فعال:دراین نوع هیچ مشکلی پدیدار نمی کند زیرا کاهش پروتیین الفا به قدری کم است که فعالیت طبیعی هموگلوبین را نمی تواند تغییر دهد. متخصصان به این افراد حامل های خاموش می گویند زیرا تشخیص بیماری در ان ها بسیار مشکل است.
تالاسمي آلفا نوع Trait يا خفيف و ملايم: دراین گونه کاهش پروتیین الفا بیشتر خود را نشان می دهد و افراد سلول های قرمز کوچکتری دارند البته به همراه یک انمی خفیف.

هموگلوبین: در این مورد کاهش پروتئین آلفا بسیار بزرگتر می باشدو باعث انمی شدید و مشکلات دیگر از جمله بزرگي طحال ، تغيير شکل استخوان و خستگي مي شود. واین به خاطر باقی ماندن پروتیین الفا در سلول قرمز و ویرانی ان می باشد.
هيدروپس فتالين يا آلفا تالاسمي ماژور : در اين حالت هيچ ژني مربوط به آلفا در DNA وجود ندارد که اين امر باعث مي شود در جنين گاماگلوبين توليد شود که باعث غيرطبيعي شدن هموگلوبين مي شود به اين نوع هموگلوبين که حاوي پروتئين گاما مي باشد

“تالاسمی بتا“

بیمارانی که هموگلوبین انها قادر به به تولید پروتیین بتا نمی باشند دچار تالاسمی بتا هستند. اين بيماري در نژاد مديترانه مانند ايتاليائي ها و يوناني ها و هم چنين در شبه جزيره عربستان ، ايران ، آفريقا ، جنوب شرقي آسيا و جنوب چين ديده مي شود .

سه نوع تالاسمي بتا وجود دارد که طيف بيماري از خفيف تا شديد گسترده مي باشد :

تالاسمي مينور يا تالاسمي Trait : کمبود پروتئین بتا در این شرایط درحدی نیست که در فعالیت طبیعی سلول های قرمز اختلالی وارد کند. فرد مبتلا به تالاسمی مینور هیچ گونه مشکل ندارد و فقط حامل ژن تالاسمی است.

۲-۲- تالاسمي اينترمديا ( متوسط ): در اين شرايط کاهش پروتئين بتا به اندازه اي هست که بتواند ايجاد اختلال کند که با کم خوني نسبتاً شديد و تغيير شکل استخوان و بزرگي طحال همراه است . در هر صورت محدوده گسترده اي از نظر شدت علائم در اين بيماري وجود دارد و در بعضي مواقع مرز بين تالاسمي اينتر مديا ( البته در نوع شديد آن ) و تالاسمي ماژور مبهم و غير قابل تشخيص است . در اين مورد عاملی که در تشخیص به ما کمک می کند ، مقدار خون تعويضي است و بيماراني که به تعويض خون زياد نياز دارند جزء تالاسمي ماژور تقسیم بندي مي شوند . عموماً صحبت بر آنست که بيماران مبتلا به نوع اينترمديا تنها براي بهبود و اصلاح کيفيت زندگي به تعويض خون نياز دارند نه براي ادامه زندگي و زنده ماندن.

تالاسمي ماژور يا آنمي کولي :
تالاسمي ماژور شديدترين نوع تالاسمي بتا مي باشد که کلاً پروتئين بتا وجود ندارد . يک آنمي تهديد کننده حيات است که مستلزم تعويض خون منظم و مراقبت پزشکي گسترده و مداوم است . تعويض خون مکرر باعث تجمع بيش از حد آهن در بدن مي شود که خود درمان ديگري را مي طلبد تا از نارسائي هاي اندام هاي مختلف جلوگيري شود.

“درمان“
۱ – تعويض خون :

بهترین درمان براي هر نوع تالاسمي ماژور تعويض سلول قرمز خون است ، که اين امر باعث مي شود تا هموگلوبينهاي نرمال تجويز شده به بيمار بتوانند اکسيژن مورد نياز بافتها را تأمين کنند. که تعويض خون بصورت هر دو تا ۳ هفته يکبار صورت می گیرد . يکي از عوارض اين درمان افزايش آهن بدن است . چون در بدن مکانيسم طبيعي براي دفع آهن وجود ندارد بنابراين آهن بدن در زمان تعويض خون بالا مي رود که اين امر براي بافتها و ارگانها مضر مي باشد مخصوصاً کبد و قلب بيشترين آسيب را مي بينند که اين امر باعث مرگ زودرس در بيماران مي شود .

۲ – برداشتن آهن اضافي از بدن :

براي کمک به برداشتن آهن اضافي از بدن بيماران بايد درد و مشکلات استفاده از داروي دسفرال را تحمل کنند . دسفرال به آهن موجود مي پيوندد و باعث دفع آن از بدن مي شود که اين پروسه را chelation گويند .