همه چیز در موردبیماری هموفيلي

بیماری هموفيلي

بیماری‌های گروه خونریزی ‌دهنده در اصل گونه ی خاصی از بیماری‌ها هستند که به علت کمبود فاکتورهای انعقادی به وجود می‌آیند و معمولا به صورت ارثی به فرد منتقل می‌شوند.

فاکتورهای انعقادی عوامل بسیار مهمی هستند که میزان خونریزی را در بدن کنترل می‌کنند. در واقع اگر این فاکتورها وجود نداشته باشد، بدن بر اثر کوچک‌ترین ضربه‌ای دچار خونریزی‌های شدید می‌شود.

گونه ای از این بیماری‌های گروه خونریزی‌دهنده، هموفیلى است که شایع‌ترین بیماری‌های خونریزی‌دهنده است و بسته به فاکتوری که نقص دارددسته بندی می‌شود.

انواع گوناگونی از هموفیلی هستند، اما شایع‌ترین آنها هموفیلی A یا کمبود فاکتور ۸ و هموفیلی B یا کمبود فاکتور ۹ است.

این بیماری‌ها گاهی اوقات بسیار خفیف بوده و به راحتی در زمان تولد تشخیص داده نمی شود، ولی با شیوع کمتر ممکن است آنقدر شدید باشند که فرد هر ماه ناگزیر به مصرف فاکتوری باشد که مقدار آن در بدن وی کم است.

عوامل و عوارض

بیماری هموفیلی

همان‌گونه که می‌دانید، بیماری هموفیلی بر اثر نوعی اختلال در انعقاد خون پدیدار می‌آید بنابراین بیشترین علائم در این افراد علائم خونی است که بیشتر از همه به صورت خونریزی‌های غیرطبیعی خود را نمایان می کنند. پس شایع‌ترین علامت این بیماری، خونریزى زیاد و غیرقابل ‌کنترل است.

سرعت خونریزى در مبتلایان به هموفیلى از افراد سالم بیشتر نیست، بلکه مدت زمان آن طولانى‌تر است. شدت هموفیلى متناسب با مقدار کمبود فاکتورهاى انعقادى خون است.

گاهی اوقات این بیماران، در کودکی وقتی یک دندان شیری آنها می‌افتد، دچار خونریزی‌شده و این خونریزی بسختی و طی مدت طولانی بند می‌آید.

گاهی وقت ها نیز طی یک عمل جراحی دچار خونریزی غیرطبیعی می‌شوند و ممکن است قبل از وقوع عوارض جراحى، هموفیلى این افراد تشخیص داده نشده باشد.

احتمال خونریزى متعاقب ضربه‌هاى کوچک به بینى، دهان و لثه‌ها وجود دارد. بعلاوه با کوچک‌ترین تحریکی از قبیل مسواک زدن، خونریزى زیادى در این افراد پدیدار.

کبودشدگى و کوفتگى از نشانه های شایع هموفیلی است. این عوارض مى‌تواند با ضربه‌هاى بسیار کوچک و ساده اتفاق افتد و متعاقب آن مى‌تواند هماتوم‌هاى بزرگ ایجاد شود.

هماتوم به اجتماع خون در یک بافت گفته می‌شود که در افراد معمولی براحتی ایجاد نمی‌شود و قابل کنترل است اما در این افراد می‌تواند عوارض جدی به دنبال داشته باشد.

از آنجا که این افراد با کوچک‌ترین ضربه‌ای ممکن است دچار خونریزی شوند، معمولا تشخیص بیمارى در سنین ۱۲ تا ۱۸ ماهگى صورت می گیرد، یعنى زمانى که کودک راه افتاده و فعالیتش افزایش یافته است. وجود خون در ادرار و مدفوع کودک نیز مى تواند از علائم هموفیلى باشد.

زمانى که سطح خونى فاکتور ۸ یا ۹ کمتر از یک درصد باشد، شدت هموفیلى بالا خواهد بود. این افراد خیلی زودتر دچار عوارض می‌شوند و معمولا بیماری آنها در سنین پایین‌تری تشخیص داده می‌شود.

این افراد با خونریزی‌های عمقی روبه رو هستند. معمولا به طور اتفاقی متوجه تورم زانوی خود یا هر کدام از مفاصل می‌شوند که نمایان کننده ی خونریزی در آن مفصل است و باید بسرعت اقدامی صورت گیرد، چراکه خونریزی در نواحی دارای غضروف باعث خوردگی و تغییر شکل و حالت این نواحی می‌شود.

زمانی که یک فرد مبتلا به هموفیلی شدید، مدت طولانی دچار این عارضه شود، تغییر شکل مفصل می‌تواند در انجام حرکات مختلف اشکال ایجاد کند.

به خونریزى داخل مفصلى همارتروز نیز گفته می‌شود که مى تواند درد، خشکى و بى‌حرکتى مفصل را ایجاد کرده و در صورت کم‌توجهی منجر به تغییر شکل و ناتوانی در حرکت دادن درست این مفاصل می‌شود.

مفصل زانو که یکی از بزرگ‌ترین مفاصل بدن است، بیشتر در معرض آسیب ناشی از خونریزی هموفیلی قرار دارد.

این خونریزى‌ها می‌تواند عضلات را نیز درگیر ساخته و باعث ایجاد ورم، درد و قرمزى عضلانی بشود. مانند مفاصل، خونریزى زیاد در این ناحیه مى تواند با افزایش فشار روى بافت‌ها و اعصاب منطقه، به آسیب و بدشکل شدن دائمى محل بینجامد.

شکل گیری کیست درون استخوان که بر اثر خونریزی درون استخوان و جذب آب به وجود می‌آید، نیز از دیگر عوارضی است که در این بیماری دیده می‌شود.

از دیگر علائم هموفیلی خونریزى مغزى است. خونریزى درون جمجمه و مغز مى‌تواند با کوچک‌ترین ضربه به سر یا حتی به صورت اتفاق افتد.

بافت مغز بسیار حساس است و خونریزی مغزی جدی‌ترین عارضه هموفیلی است و شایع‌ترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلى خونریزی مغزی می باشد.

خونریزى مـــغزى مى تواند در اثر یک ضربه کوچک به سر مثلا بر اثر زمین خوردن کودک روى دهد و متاسفانه عوارض مهمی مثل کورى، عقب‌افتادگى ذهنى و انواع نقایص عصبى را در بر داشته باشد که در صورت عدم تشخیص و درمان فورى، بیمار خواهد مرد.

تشخیص بیماری هموفیلی

تشخیص بیماری هموفیلی همانند هر بیماری دیگری بر اساس علائم و نتایج آزمایشگاهی صورت می گیرد. در اغاز با توجه به علائم نامعمول بیماری، والدین کودک متوجه غیرطبیعی بودن این علائم می‌شوند و به متخصص مراجعه می‌کنند.

عموما تشخیص بیماری هموفیلی بر اساس گرفتن یک شرح حال کامل و انجام معاینات بالینى و آزمایش‌هاى خونى پیاپی توسط پزشک انجام می شود. آزمایش‌های خونی معمولا شامل تست‌های انعقادی و اندازه‌گیری فاکتورهای انعقادی می باشد.

با پیشرفت علم بیماری‌های جنین نیز پیش از تولد قابل تشخیص است. در حال حاضر با کمک نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز در ابتدای حاملگی و تکنیک‌های ژنتیکی می‌توان هموفیلی را قبل از تولد تشخیص داد.

درمان بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی دو نوع درمان دارد؛ ابتدا درمانی است که در مواقع خونریزی صورت می گیرد و معمولا با تزریق خون و فاکتورهایی که کمبود آنها وجود دارد، انجام می شود و درمان دیگر پیشگیرانه بوده و برای جلوگیری از ایجاد خونریزی در فرد صورت می پذیرد. درمان پیشگیرانه نیز به صورت تزریق فاکتور است.

هدف از درمان هموفیلى، در اغاز پیشگیرى از عوارض بیمارى است. معمولا این عوارض در مفاصل و مغز ایجاد مى شود.

در طول درمان بهترین کار آموزش بیمار و افراد نزدیک به آنان است. این بیماری از کودکی با فرد بوده، بنابراین اولین قدم آموزش والدین است.

والدین باید با حساسیت‌های این بیماری کاملا آشنا شوند و بدانند کوچک‌ترین ضربه‌ای می‌تواند به خونریزی‌های شدید و غیرقابل کنترلی منتهی بشود. به والدین توصیه می‌شود اسباب بازى‌هاى نرم با گوشه‌هاى گرد براى کودکان کم‌سن تهیه کنند.

با راه افتادن کودک باید توجهات بیشتر شوند. می‌توان در این بازه زمانی از کلاه ایمنی استفاده کرد. لباس‌های پنبه‌دوزی شده بسیار مناسب هستند.

این بیماران هرگز نباید دچار یبوست شوند تا احتمال آسیب به دستگاه گوارش کاهش یابد. اضافه وزن به تنهایی فشار روی مفاصل را افزایش می‌دهد و باید از اضافه وزن بیش از حد این افراد جلوگیری شود.

در دوران مدرسه این کودکان باید ورزش‌هایی انجام دهند که کمترین خطر برخورد و آسیب را در پی داشته باشند.

باید توجه کرد که تزریق‌های عضلانی می‌توانند به خونریزی‌های شدید و طولانی و تشکیل هماتوم بینجامد. تا حد امکان نباید این نوع تزریق‌ها انجام شود.

در زمان انجام واکسیناسیون نیز می‌توان از تزریق زیرپوستی به جاى تزریق عضلانى استفاده کرد. رعایت بهداشت دهان و دندان، خود یک عامل پیشگیرى کننده از بروز خونریزی است و احتمال نیاز به اقدامات دندانپزشکی را به کم ترین حد می‌رساند.

قبل از هرگونه جراحى و حتی اقدامات دندانپزشکى، ممکن است نیاز باشد تزریق داخل رگ فاکتورها صورت گیرد تا سطح خونى فاکتورهاى انعقادى خون افزایش یافته و از خونریزی‌های شدید جلوگیری شود.

با تزریق فاکتور انعقادی قبل، حین یا بعد از عمل جراحی می‌توان از کافی بودن فاکتورهای انعقادی در خون بیمار اطمینان پیدا کرد و با این کار از خونریزی‌های غیرقابل کنترل پیشگیری نموده و به ترمیم زخم کمک کرد.

وقتی خونریزی در فرد به وجود می‌آید بهترین کار اولیه بی‌حرکت کردن عضو آسیب‌دیده به وسیله اسپیلنت است. بازتوانى مفصل آسیب‌دیده مى‌‌تواند شامل درمان فیزیکى و ورزش جهت تقویت عضلات اطراف مفصل باشد.

تجویز فاکتور انعقادی نیز در اولین فرصت صورت می‌گیرد. در مواردی که مفصل بشدت اسیب دیده، توصیه می‌شود مایع مفصلی کشیده شود.

در موارد بسیار پیشرفته که تخریب کامل مفصل ایجاد شده باشد، بسته به مورد، اصلاح تغییرشکل مفصل به وسیله عمل جراحی یا تعویض کامل مفصل ضروری است. در صورت ایجاد کیست‌های استخوانی، باید این کیست‌ها کاملا تخلیه شوند.

هموفیلى یک بیمارى مادام‌العمر و همیشگی است، بنابراین مهم‌ترین کار در جهت کاهش عوارض بیماری این است که به بیمار و اطرافیان وی تعلیم داده شود و به وی کمک شود تا بیماری خود را بپذیرد و با آن هماهنگ شود.

بیماری هموفیلی به نوعی است که شاید کنار آمدن با سخت باشد ولی اگر از عوارض آن جلوگیری شود، خود بیماری کشنده نیست.

بارها دیده شده است با درمان مناسب و تشخیص بموقع عوارض، بسیارى از کودکان مبتلا به هموفیلى طول عمر طبیعى و زندگى نسبتا سالمی داشته‌اند. امروزه کودکان بسیاری وجود دارند که بجز حساسیت در برابر ضربه و خونریزی نشانه ی دیگری ندارند.

وقتی خونریزی بند نمی‌آید

بیماری هموفیلی به صورت ارثی از والدین منتقل می‌شود. این بیماری به علت الگوی خاص انتقال ارثی خود، تقریبا در تمام موارد در پسران رویت می‌شود. بیماری هموفیلی هرگز از پدر به پسر منتقل نمی‌شود.

فاکتورهاى زیادى در خون وجود دارند که در ایجاد لخته و توقف خونریزى نقش دارند. در افراد مبتلا به هموفیلى معمولا کمبود یکی از این فاکتورهاى انعقادى خون یا فقدان کامل این فاکتورها، مانع بندآمدن خونریزى می‌شود. هموفیلى نوع A و B از طریق نقص ژنى که روى کروموزوم X است، به ارث مى‌رسند.

ساختار کروموزومی دختران، به شکلی است که دو کروموزوم X دارند، در صورتی که پسرها داراى یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

تقریباً حدود یک سوم کودکان مبتلا به هموفیلى، سابقه خانوادگى ابتلا به این بیمارى را ندارند. در این موارد، بیمارى مى تواند بر اثر جهش نوظهور یک ژن به صورت پذیرد.