سندروم داون چیست؟
در میان افراد عقب ماندۀ ذهنی، کودکان و نوجوانان موسوم به ( سندروم داون) یا ( منگول ) از جایگاه بس ویژه ای برخوردارند. هنوز وجود ارزشمند آنان به گونه ای که بایسته است شناخته نشده است. معصومیت و مظلومیت سراسر وجودشان را فراگرفته است.
برق نگاه های خریدار محبت این کودکان در دل زنده دلان نور افشانی می کند. چهرۀ معصوم و پر از صفایشان حکایت گر قلب های پاک و اندرون بی غل و غش و دنیای ناشناخته شان است، نقش صورت و کشش ابرو و تمایل چشمانشان آوازگر آن است که همۀ معنای وجود خود را در طبق اخلاص به نمایش گذاشته اند. کوتاهی گردن آن ها گویای آن است که متواضعانه پیرو رفتارتان بوده و نرمک گوش های کوچکشان ندا می دهد که بسیار محتاج کلام نرم و آرام شما هستند و اما قدمهای کوتاهشان از شما می خواهد که آهسته بروید و با او همگام شوید. کوتاهی انگشان دستشان از آن جهت است که دستشان نیازمند دستگیرشان، راحت تر در دست های محبت آمیزتان جای بگیرد. نقش لبخند بر دهان کوچکشان گل واژه ای است از کلمات ناگفته شان، با آنان سخن بگویید و با همۀ وجود به حرفهایشان گوش جان دهید. نیک می دانید و بدانید که خمیر مایۀ حیات آنان محبت است و سرمایه تلاش و یادگیریشان، انگیزه.
.
.
سندروم داون یا نشانگان داون چیست؟
“سندروم داون” از متداول ترین اختلالات کروموزومی مادرزادی است که همیشه عقب ماندگی ذهنی را به درجات مختلف همراه دارد. این اختلال در همه کشورهای جهان و در میان همه اقوام و اقشار مختلف تقریباً به یک نسبت وجود دارد. برای درک بهتر سندروم داون، باید تا حدی در مورد ژنتیک انسان، یعنی ساختار اصلی بدن، اطلاع داشته باشید.
بدن هر انسان از میلیون ها یاخته (سلول) تشکیل شده است و در هر یاخته تعدادی ژن وجود دارد که کیفیت رشد جسمی و ذهنی و صفات ظاهری مانند رنگ چشم، ترکیب صورت و چگونگی صدا را تعیین می کند. ژن ها میله های میکروسکوپی هستند که بر روی کروموزوم ها قرار دارند.
محققان برای مطالعه بهتر، هر جفت کروموزوم را از ۱ تا ۲۳ شماره گذاری کرده اند.
.
.
هر یاخته در بدن انسان به غیر از سلول های اوول و اسپرم حاوی ۴۶ کروموزوم می باشد (۴۴ اتوزوم و دو کروموزوم جنسی) هر یاخته طبیعی جنسی حاوی ۲۳ کروموزوم منفرد (۲۲ اتوزوم و یک جنسی) است. در حالی که در همه سلول های جسمی یا غیر مولّد بدن کروموزوم ها به صورت جفت ظاهر می شوند. این ۲۲ جفت اتوزوم (کروموزوم غیر مولّد) از راه سیتولژی (از شماره ۱ تا ۲۲) بررسی و شناسایی شده و فقط یک جفت کروموزوم باقیمانده جنسی است که علامت XX برای زن و XY برای مرد نشان داده می شود هر اتوزوم شباهت کامل به جفت خودش دارد، اما هر جفت از اتوزوم ها از نظر ظرفیت ویژگی های ژنی با جفت های دیگر متفاوت می باشد. ضایعه یا اختلال خاص کروموزومی که موجب تولد کودکان عقب ماندهء ذهنی موسوم به سندروم داون می شود، همانا حضور یک کروموزوم اضافی درکنار دو کروموزوم شماره ۲۱ می باشد. البته ممکن است اختلالات ژنتیکی دیگر نیز به علت وجود یک کروموزوم اضافی بوده باشد، اما فقط زمانی که این کروموزوم اضافی در کنار یک جفت کرموزوم شماره ۲۱ قرار بگیرد پدیده “سندروم داون” اتفاق می افتد اشکال مختلف ظاهر شدن کروموزوم اضافی به شرح زیر می باشد:
.
تریزومی ۲۱
کروموزوم ۲۱ جزو کوچکترین کروموزوم های انسان است که در گروه هفتم قرار دارد و این کروموزوم در تمام دوران تکامل ثابت است. وجود یک کروموزوم اضافی در کنار دو جفت کروموزوم شماره ۲۱ را تریزومی یا سه گانگی ۲۱ می گویند. تولد حدود ۹۵ درصد از مبتلایان به سندروم داون به علت همین تریزومی ۲۱ می باشد.
به عبارت دیگر تریزومی ۲۱ متداول ترین اختلال ژنتیکی است. تریزومی ۲۱ در نتیجه یک پریشانی یا روند غیر عادی در تقسیم سلولی در دورۀ رشد تخمک یا اسپرم ایجاد می شود.
نشانه های غیر عادی تریزومی ۲۱ عبارتند از:
شلی بدن و ماهیچه ها (هیپوتونیا)
چهرۀ گرد و صاف
چشمان مورب از بالا به پایین و خارج
لکه های بروشفیلد در چشمان
گوش های کوچک و ناهنجار
پشت گردن صاف
.
.
ترانس لوکاسیون یا جابجایی کروموزومی
جابجایی کروموزومی (ترانس لوکشین) شرایط استثنایی دیگری است که در آن شرایط یک نوع تغییرات داخلی در بین کرموزوم ها یا بخشی از آن ها صورت می پذیرد و در نتیجه آن یک نوع ناهمگنی در جفت کروموزوم ها به وجود می آید. این حالت در حدود ۴ تا ۵ درصد از کودکان مبتلا به سندروم داون ملاحظه می شود.
این وضعیت خالص غالباً بدین صورت است که کروموزوم اضافی ۲۱ شکسته شده، در کروموزوم های ۱۳، ۱۴، ۲۱، ۲۲ دیده می شود.
این دگرگونی معمولاً در اثر انتقال دو بازوی بزرگ یک کروموزوم ۲۱ به کروموزوم ۱۳ یا ۱۴ یا به ۲۱ یا ۲۲ پدید می آید در بعضی موارد خاص و نادر دیده می شود که کودکی دارای یک کروموزوم شکستۀ ۲۱ است بدون آنکه علائم سندورم داون را داشته باشد. علت این وضعیت خاص این است که تعداد کروموزوم های این کودک کامل است و سندروم داون وقتی اتفاق می افتد که فرد یک کروموزوم اضافی داشته باشد یعنی تعداد کروموزوم های ۲۱ سه عدد باشد. در حالت طبیعی کودکان هر یک از دو کروموزوم ۲۱ خود را از پدر و مادرشان دریافت می کنند. در این حالت اگر پدر و مادری که دارای اختلال کروموزومی جابجایی یا ترانس لوکشین است می تواند کروموزوم های طبیعی شماره ۲۱ خود را همراه با قسمت جابجا شده از کروموزوم ۲۱ را به فرزند خود منتقل نماید، در این صورت نیز کودک با یک کروموزوم اضافی متولد می شود.
اگر یکی از والدین کودک حامل یک کروموزوم اضافی بوده باشد، احتمال اینکه مجدداً دارای یک کودک یا کودکانی با سندروم داون شوند زیاد است (در این موارد مشاوره ژنتیکی کاملاً ضروری است)
.
.
موزائیسم یا چندگانگی کروموزومی
ازجمله اختلال کروموزومی دیگر که بسیار نادر بوده و موجب پیدایش سندروم داون می شود موزائیسم یا ترکیب چندگانه کروموزومی است. تولد حدود ۵/۰ تا ۱ درصد از کودکان سندروم داون به همین علت می باشد. سلول های این قبیل کودکان سندروم داون از تعداد کروموزوم های متفاوت برخوردار است. به عنوان مثال وقتی کودک متولد می شود در بعضی از سلول های او ۴۶ و در بعضی دیگر ۴۷ کروموزوم وجود دارد. این حالت موجب موزائیسم یا چندگانگی کروموزومی می شود. موزائیسم به صورت ارثی از والدین به کودک انتقال نمی یابد، بلکه علت آن در نتیجه یک خطا در هنگام اولین تقسیم سلولی تخم بارور شده است.
از آنجایی که فقط برخی از سلول های نوزادان سندروم داون از نوع موزائیسم، کروموزوم های غیر عادی دارند، اینها ممکن است فقط بعضی از ویژگی های خاص کودکان سندروم داون (تریزومی ۲۱) را داشته باشند ولی در هر حال نشانه های کم و بیش از این ناهنجاری در این افراد ملاحظه می شود که مربوط به تعداد یا شماره یاخته های دارنده تریزومی است. هرچقدر تعداد یاخته های سه تایی زیاد تر باشد نشانه های بوجود آمده، آشکار تر می شود. (چه علائم روانی چه بدنی)
.
.
تریزومی ۲۱ و دوقلوها
در وضعیت بوجود آمدن اختلال کروموزومی در دوقلوهای غیر حقیقی، در غالب موارد، تنها در یکی از آنها سندروم داون ملاحظه می شود، در حالی که در دوقلوهای حقیقی همواره هر دو نوزاد به سندروم داون مبتلا هستند. البته مشاهدات استثنائی هم در این زمینه گزارش شده است.
.
